Генетика монозиготных близнецов раскрывает роль среды в психических расстройствах

В новом исследовании, опубликованном в журнале Nature Human Behaviour, международная команда учёных провела крупнейший на сегодняшний день геномный анализ монозиготных близнецов, чтобы изучить, как генетика влияет на чувствительностьспособность живого организма воспринимать раздражения, поступающие из внешней среды или от собственных тканей и органов, и отвечать на них дифференцированными реакциями. к окружающей среде в контексте психических и нейроразвивающих расстройств. В работе приняли участие 21 792 монозиготных близнеца (10 896 пар) из 11 исследований, что на порядок превышает масштабы предыдущих аналогичных работ.

Исследователи сосредоточились на семи фенотипах: симптомах СДВГ, аутистических чертах, тревожности, депрессии, психотических переживаниях, невротизме и благополучии. Анализ выявил 13 значимых геномных ассоциаций, включая гены, связанные с реакцией на стресс при депрессии (PTCH1), факторами роста при аутистических чертах и регуляцией дофамина при психотических переживаниях.

Уникальность подхода заключалась в изучении различий между монозиготными близнецами, которые генетически идентичны, но могут различаться из-за влияния среды. Учёные рассчитали абсолютные различия в фенотипах для каждой пары близнецов и провели геномный ассоциативный анализ (GWAS). Этот метод позволил минимизировать системные ошибки, характерные для популяционных исследований.

Результаты:

• Для депрессии обнаружена связь с геном PTCH1, который ранее ассоциировался с реакцией на стресс.
• Тревожностьиндивидуальная психологическая особенность, проявляющаяся в склонности человека к частым и интенсивным переживаниям состояния тревоги, а также в низком пороге его возникновения. у взрослых коррелировала с вариантами в гене SLC15A1, а у детей — с C15orf38, связанным с диабетом и уровнем кортикотропина.
• Аутистические черты оказались ассоциированы с генами, регулирующими морфогенез тканей и ответ на TGFβ1.
• Психотические переживания связаны с генами, влияющими на захват катехоламинов, что поддерживает роль дофамина в развитии психозов.

Несмотря на масштаб, статистическая мощность для некоторых анализов оставалась ограниченной, а оценки наследуемости (например, для СДВГ у подростков — 18%) были неточными из-за широких доверительных интервалов. Кроме того, все участники имели европейское происхождение, что ограничивает обобщаемость результатов.

Исследование подтвердило, что генетика играет роль в том, как люди реагируют на среду, и предложило новый метод для изучения этой взаимосвязи. По словам авторов, работа подчёркивает важность сбора генетических данных в разнообразных популяциях и необходимость более масштабных исследований для уточнения обнаруженных ассоциаций.