В новом исследовании, опубликованном в журнале Nature Human Behaviour, международная команда учёных провела крупнейший на сегодняшний день геномный анализ монозиготных близнецов, чтобы изучить, как генетика влияет на чувствительность к окружающей среде в контексте психических и нейроразвивающих расстройств. В работе приняли участие 21 792 монозиготных близнеца (10 896 пар) из 11 исследований, что на порядок превышает масштабы предыдущих аналогичных работ.

Исследователи сосредоточились на семи фенотипах: симптомах СДВГ, аутистических чертах, тревожности, депрессии, психотических переживаниях, невротизме и благополучии. Анализ выявил 13 значимых геномных ассоциаций, включая гены, связанные с реакцией на стресс при депрессии (PTCH1), факторами роста при аутистических чертах и регуляцией дофамина при психотических переживаниях.

Уникальность подхода заключалась в изучении различий между монозиготными близнецами, которые генетически идентичны, но могут различаться из-за влияния среды. Учёные рассчитали абсолютные различия в фенотипах для каждой пары близнецов и провели геномный ассоциативный анализ (GWAS). Этот метод позволил минимизировать системные ошибки, характерные для популяционных исследований.

Результаты:

• Для депрессии обнаружена связь с геном PTCH1, который ранее ассоциировался с реакцией на стресс.
• Тревожность у взрослых коррелировала с вариантами в гене SLC15A1, а у детей — с C15orf38, связанным с диабетом и уровнем кортикотропина.
• Аутистические черты оказались ассоциированы с генами, регулирующими морфогенез тканей и ответ на TGFβ1.
• Психотические переживания связаны с генами, влияющими на захват катехоламинов, что поддерживает роль дофамина в развитии психозов.

Несмотря на масштаб, статистическая мощность для некоторых анализов оставалась ограниченной, а оценки наследуемости (например, для СДВГ у подростков — 18%) были неточными из-за широких доверительных интервалов. Кроме того, все участники имели европейское происхождение, что ограничивает обобщаемость результатов.

Исследование подтвердило, что генетика играет роль в том, как люди реагируют на среду, и предложило новый метод для изучения этой взаимосвязи. По словам авторов, работа подчёркивает важность сбора генетических данных в разнообразных популяциях и необходимость более масштабных исследований для уточнения обнаруженных ассоциаций.